9月12日是第17个“中国预防出生缺陷日”。今年的活动主题为“健康孕育 护佑新生”。中国是人口大国，每年出生时临床可见的出生缺陷数量庞大。这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。

    如何才能预防孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常，拥有一个健康的宝宝？海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科主任周俏苗指出，做好孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等十分重要。

    □蹇梦思

    出生缺陷发生的原因

    周俏苗介绍，出生缺陷发生的原因分为三大类：遗传因素、环境因素和其他因素。

    遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人体有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。

    环境因素：又包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

    生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受到某些病原体感染(包括病毒、细菌、寄生虫等)这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH病原群。医生说的TORCH是什么呢?它们是弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。

    化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。

    物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如X射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。

    药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。

    其它因素：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的风险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

    出生缺陷的“三级预防”

    “开展一级预防主要是防止出生缺陷的发生。”周俏苗说，一级预防包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预(包括增补叶酸、外周血染色体检测、TORCH检测、预防接种等)来减少出生缺陷。

    “开展二级预防主要是减少出生缺陷儿的出生。”周俏苗指出，主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群进行介入性产前诊断对胎儿进行基因和染色体的检测及非介入性的物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。

    周俏苗表示：“开展三级预防主要是针对新生儿疾病的早期筛查，新生儿出生后应当立即筛查一些疾病，促进先天疾病早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。”

    应该进行遗传咨询的人群

    周俏苗建议，以下人群应该进行遗传咨询。

    （1）本人或家系成员患有某种遗传性疾病或先天畸形；

    （2）生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母；

    （3）不明原因的反复流产、死胎的夫妇；

    （4）婚后多年不孕不育的夫妇；

    （5）性器官发育异常的男女和原发性闭经的妇女；

    （6）家系中有原因不明的智力低下成员的夫妇；

    （7）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；

    （8）35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年；

    （9）孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇；

    （10）近亲婚配的夫妇。